近日，内江师范学院生命科学学院吕云云副教授团队联合中国水产科学院珠江水产研究所在国际期刊 《Molecular Ecology Resources》 （中国科学院2025年分区1区，TOP）发表题为《EasyCen: A Lightweight Framework for Centromere Localisation and Repeat-Architecture Profiling in T2T Genomes》的研究论文。研究团队开发了一种名为 EasyCen 的轻量化计算框架，可在无需重复序列注释库或辅助表观组数据的情况下，对T2T（Telomere-to-Telomere）基因组中的着丝粒区域进行定位，并开展重复序列结构分析，为着丝粒研究提供了一种新的技术方案。

着丝粒（Centromere）是真核生物染色体的重要功能区域，在细胞分裂过程中承担着确保染色体准确分离的重要作用。由于着丝粒DNA序列在不同物种之间以及同一基因组不同染色体之间往往存在较大差异，长期以来，着丝粒的准确识别与结构解析一直是基因组学研究中的重要课题。随着T2T基因组组装技术的发展，越来越多物种获得了高完整度参考基因组，也为深入研究着丝粒结构与演化提供了新的机遇，同时对相关分析工具提出了更高要求。目前，部分着丝粒识别工具依赖于重复序列注释库、甲基化信息或其他辅助实验数据，在新组装基因组或非模式生物中的应用往往受到一定限制。针对这一问题，研究团队尝试从重复序列自身的组织规律出发，探索着丝粒区域的识别方法。

在EasyCen框架中，研究团队构建了周期性（Periodicity）、广度（Breadth）和聚集性（Clustering）三个核心指标，用于描述重复序列的组织特征。其中，周期性用于评估串联重复排列的规律程度，广度用于衡量特定k-mer在染色体间的分布范围，聚集性则用于反映重复序列在染色体上的局部富集程度。基于这些指标，EasyCen能够直接利用基因组序列信息，对潜在着丝粒区域进行筛选和定位。

EasyCen整体分析流程包括三个主要阶段。首先，对基因组进行k-mer分解和筛选，并结合多个特征指标识别具有着丝粒特征的重复序列；随后，通过滑动窗口统计和局部特征分析，初步确定着丝粒区域范围，并利用高斯近似方法对边界进行优化；最后，通过k-mer对分析模块，将重复序列之间的空间关系转化为类似Hi-C矩阵的可视化结果，从而展示着丝粒区域内部重复序列的组成特征和组织模式。

为评估EasyCen的适用性，研究团队在8个已发表的T2T基因组上开展了测试，包括拟南芥、人类、小鼠、玉米、水稻、檀香、大黄鱼以及绿藻等代表性物种。结果表明，EasyCen能够在普通工作站环境下完成分析任务，并在保证分析效果的同时保持较高的计算效率。例如，在小鼠基因组（约2.77 Gb）上，EasyCen可在1小时左右完成着丝粒定位及结构分析；在拟南芥基因组中，分析时间仅需数分钟。

EasyCen代码及相关文档已在GitHub平台公开发布，支持研究人员使用，其地址为（https://github.com/ivyunyunSCI/EasyCen）。由于该框架不依赖重复序列注释库或额外实验数据，具有计算资源需求较低、部署方便等特点，未来有望应用于更多新组装基因组和非模式生物的着丝粒研究。

本研究由内江师范学院吕云云副教授团队完成。吕云云副教授为论文第一作者兼通讯作者，牟希东为共同通讯作者。研究工作获得内江师范学院专项项目等的资助。论文的发表为T2T基因组时代的着丝粒研究提供了一种新的分析工具，也为开展不同物种间着丝粒比较基因组学研究提供了技术支撑。相关研究结果表明，尽管着丝粒DNA序列在长期进化过程中表现出较高的变异性，但其部分重复序列组织特征可能具有一定程度的保守性。未来，随着更多高质量基因组资源的积累，EasyCen有望在着丝粒形成机制、染色体演化以及基因组结构研究等领域发挥更大的作用。

（文/图：吕云云；初审：李武；复审：陈发军；终审：张楠）